Laporan kasus: Gizi Buruk Sekunder Akibat Kelainan Genetik: Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

Abstract

Abstrak
Pertumbuhan dan perkembangan adalah fenomena khas yang terjadi pada populasi anak, dibutuhkan pemantauan
secara berkala untuk mendeteksi masalah pada asupan nutrisi atau kemungkinan penyakit lainnya. Apabila anak
tidak memenuhi target pertumbuhan, maka anak tersebut jatuh ke dalam kategori gagal tumbuh, dan apabila tidak
ditangani dengan baik dapat masuk ke dalam kategori gizi buruk. Prevalensi balita di Indonesia dengan gizi buruk
pada tahun 2016 adalah 3,4%. Gizi buruk sekunder dapat terjadi oleh karena proses patogenesis suatu penyakit. Gizi
buruk pada pasien dengan sindrom merupakan fenomena yang menarik untuk diamati, karena sulit dalam proses
diagnosis, tatalaksana, dan tidak semuanya memiliki prognosis yang baik. Hutchinson-Gilford Progeria syndrome
(HGPS) merupakan suatu kelainan genetik dengan morfologi klinis yang sangat khas, dan memiliki perjalanan
klinis yang menarik untuk diamati. Sampai saat ini belum terdapat publikasi mengenai kasus anak dengan HGPS
di Indonesia.

Kata Kunci: gizi buruk marasmik, Hutchinson-Gilford Progeria syndrome

Abstract
Growth and development are unique for children, and monitoring is performed regularly to identify problems
in nutritional intake or a disease. Failure to thrive is diagnosed when a child failed to acquire the appropriate
weight gain, and if this condition is not treated, a child will become severely malnourished. Prevalence of severely
malnourished children in Indonesia in 2016 was 3.4%. Malnutrition can occur secondary due to other disease
pathology. Patient with syndrome often accompanied with severe malnutrition problems, thus further complicates
the diagnosis, treatment and may worsen the prognosis. Hutchinson-Gilford Progeria syndrome (HGPS) is a genetic
systemic disease with a distinct clinical morphology, and unique pathophysiology. There is no published data about
children with HGPS in Indonesia.

Keywords: severe malnutrition, Hutchinson-Gilford Progeria syndrome